First Trimester Screening, Nackentransparenzmessung:
 
 

Bei der „Nackenfalte“ oder „Nackentransparenz“ (NT) handelt es sich um einen mit Flüssigkeit gefüllten Spalt im hinteren Bereich des Nackens, welcher in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche bei jedem ungeborenen Kind nachweisbar ist. Zu dessen Messung wird zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche eine genaue Ultraschalluntersuchung durchgeführt, bei der auch andere Organe des ungeborenen Kindes untersucht werden.

Diese hochqualifizierte Ultraschalluntersuchung, geht deutlich über die gesetzlich geregelten Vorsorgeuntersuchungen hinaus und ermöglicht es, bestimmte Fehlentwicklungen und Erkrankungen des Ungeborenen frühzeitig zu erkennen.

Bewertung der Nackentransparenz, Ersttrimester-Screening
Eine geringe Nackentransparenz findet sich bei jedem Kind. Mit zunehmender Dicke des Flüssigkeitsspaltes im Nacken steigt jedoch statistisch das Risiko für eine Chromosomenstörung (z.B. Trisomie 21, „Down-Syndrom“) oder für andere Fehlbildungen an.

Zusätzlich wird aus dem Blut der Mutter der Spiegel zweier Schwangerschaftshormone (freies ß-hCG und PAPP-A- ) bestimmt. Die Ergebnisse der Blutuntersuchung werden zusammen mit der im Ultraschall gemessenen Nackentransparenz in ein Computerprogramm eingegeben, welches hieraus zusammen mit persönlichen Daten der Mutter (z. B. Alter und Gewicht) die Wahrscheinlichkeit berechnet, mit der das Kind an einer Chromosomenstörung leiden könnte. Diese Methode wird auch als „Ersttrimester-Screening“ bezeichnet.

Der Vorteil dieser Untersuchungsmethode liegt darin, dass sie mit keinerlei Risiken für Mutter und Kind verbunden ist.

Allerdings werden mit dieser Methode nur etwa 90% der von einer Trisomie 21 betroffenen Feten entdeckt und somit erheblich weniger als mit den modernen genetischen Methoden aus dem mütterlichen Blut (z. B. Harmony-Test), welche ca. 99,5% der Trisomie-21-Fälle erkennen.

Durch die im Ersttrimester-Screening enthaltene Ultraschalluntersuchung stellt diese Untersuchung dennoch einen zentralen Baustein der Vorsorge im ersten Trimester dar, denn nur so lassen sich Störungen des Kindes - wie z. B. Herzfehler – frühzeitig erkennen, was mit genetischen Verfahren derzeit nicht möglich ist.

Ein auffälliger Befund beim Ersttrimester-Screening oder auch beim Harmony-Test muss aber durch eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie gesichert werden, bevor hieraus Konsequenzen, wie z. B. ein Schwangerschaftsabbruch, gezogen werden können.

Beim Ersttrimester-Screening werden diese für das Kind mit einem gewissen Risiko behafteten Untersuchungen bei etwa 5% der Frauen empfohlen, bei den genetischen Verfahren aus dem mütterlichen Blut betrifft dies nur etwa 0,1 – 0,3% der Fälle.

Aufgrund der hohen Genauigkeit der genetischen Verfahren aus dem mütterlichen Blut (z. B. Harmony-Test) ist es auch möglich, ein auffälliges Ersttrimester-Screening zunächst mit solchen Testverfahren abzuklären. Sie bergen, wie das Ersttrimester-Screening, keinerlei Risiko für das ungeborene Kind.

Wer führt diese Untersuchungen durch?
In der Fetal Medicine Foundation (FMF) haben sich Frauenärzte/-innen,
Laborärzte und Humangenetiker zusammengeschlossen, um das Ersttrimester- Screening mit einem hohen, jährlich zu überprüfenden Qualitätsstandard anzubieten. In unserer Gemeinschaft finden Sie zertifizierte FMF-Ärzte/-innen, die Ihnen diese hochqualifizierte Untersuchung anbieten können!

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