Humangenetik
 
  Beratung und Diagnostik
Unser speziell ausgebildetes Team aus drei Ärzten und sechs Wissenschaftlern ist für Sie da. Bei Fragen oder Problemen können Sie sich vertrauensvoll an uns wenden.

Kurz wollen wir Ihnen die Möglichkeiten der modernen Genetik darstellen:

 Humangenetik Die Humangenetik ist der Bereich der Medizin, der sich mit der Vererbung von Erkrankungen befasst. Die rasante Entwicklung in der Humangenetik hat dazu geführt, dass die Fragestellungen immer komplexer werden. Es sind heute über 10.000 genetisch bedingte Erkrankungen bekannt. Bei ca. 1.000 dieser Erkrankungen kann derzeit eine genetische Diagnostik angeboten und durchgeführt werden.
     
Genetische Beratung
  Die genetische Beratung ist ein Gesprächsangebot an alle, die in Sorge sind und sich fragen, ob sie selbst oder ihre Kinder erblich bedingte Erkrankungen bekommen können. Bestehen solche Risiken, so soll die genetische Beratung helfen, deren Bedeutung zu verstehen und deren Folgen richtig einzuschätzen. Dabei werden auch Wahlmöglichkeiten und Entscheidungshilfen im Zusammenhang mit der Familienplanung und eventuell mögliche genetische Untersuchungen und deren Konsequenzen besprochen.Eine genetische Beratung ist vor einer jeden genetischen Untersuchung zu empfehlen.Die genetische Beratung ist eine Gesundheitsleistung, die von den Krankenkassen übernommen wird. Es kann sich jeder Patient an unsere genetische Beratungsstelle wenden.
     
Eine Genetische Beratung ist zu empfehlen bei:  
  • der Diagnose oder dem Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung bei der anfragenden Person selbst oder einem Verwandten.Beispiele für genetisch bedingte Erkrankungen: Familiäre Chromosomen-
    veränderungen, Wasserkopf (Hydrocephalus), Mukoviszidose (Cystische Fibrose), Muskel- und Nervenerkrankungen, Schwerhörigkeit, Stoffwechselerkrankungen, Bluterkrankheit, Chorea Huntington, Brustkrebs, Darmkrebs, Thrombosen, Zystennieren, Glasknochenkrankheit, Epilepsie, geistige Behinderung, fragiles-X-Syndrom, ß-Thalassämie
  • angeborenen Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen unklarer Ursache bei einem Kind (Herzfehler, Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte, offener Rücken, geistige Behinderung)
  • geistigen oder körperlichen Behinderungen in der Familie bzw. bei Verwandten
  • Down-Syndrom in der Familie bzw. bei Verwandten
  • wiederholten Fehlgeburten
  • Totgeburten
  • vorgeburtlich diagnostizierten Auffälligkeiten (z. B. Fehlbildungen im Ultraschall, positiver Ersttrimestertest)
  • Medikamenteneinnahme oder Strahlenbelastung in der Schwangerschaft
  • Verwandtenehe
  • unerfülltem Kinderwunsch
  • gehäuft auftretenden Krebserkrankungen
    (z. B. Brustkrebs, Darmkrebs)

Darüber hinaus helfen genetische Untersuchungen bei einer Vielzahl anderer Fragestellungen weiter. Beispielsweise bei der Feststellung einer Medikamentenunverträglichkeit, bei der Abklärung und Behandlung einer Parodontitis oder zur Bestätigung oder zum Ausschluss einer Vaterschaft.


Wie läuft eine genetische Beratung ab?

Die Ratsuchenden oder der betreuende Arzt wenden sich telefonisch an uns. Daraufhin wird ein Gesprächstermin vereinbart. Im Vorfeld wird ein Erhebungsbogen zugeschickt, damit möglichst alle notwendigen Befundberichte vor dem Beratungstermin vorliegen. Besteht eine Schwangerschaft, so wird selbstverständlich kurzfristig ein Termin vergeben.Das Beratungsgespräch dauert in der Regel ein bis zwei Stunden. Es wird eine ausführliche Familienvorgeschichte mit Stammbaum bis zu den Großeltern erhoben. Falls erforderlich, werden besondere Untersuchungen veranlasst, z. B. Chromosomenanalyse, DNA-Diagnostik oder eine spezielle Ultraschalluntersuchung. Ebenso wird auf die Möglichkeiten und Risiken einer vorgeburtlichen Diagnostik eingegangen.Das Beratungsgespräch und seine Ergebnisse werden in einem verständlichen Brief für die Ratsuchenden und den überweisenden Arzt zusammengefasst.
     
Wer übernimmt die Kosten?   Die Kosten der genetischen Beratung werden, wenn eine medizinische Indikation gegeben ist, über Krankenschein bzw. Überweisungsschein mit den Krankenkassen abgerechnet.
     
Wo kann ich einen Termin vereinbaren?
Sprechen Sie mit einem unserer Mitglieder, wir vermitteln Sie weiter.